21. marec – Svetovni dan Downovega sindroma
Že petnajsto leto zapored 21. marca po vsem svetu obeležujemo dan oseb z Downovim sindromom.
Datum ni bil izbran naključno, saj je drugo ime za to bolezen trisomija 21. kromosoma. Pri tej bolezni pride do mutacije, ki povzroči potrojitev 21. kromosoma [1]. Gre za eno najpogostejših genetskih mutacij na svetu [2]. Downov sindrom vpliva tako na duševni kot tudi na fizični razvoj [3], kar posledično močno vpliva na kakovost življenja otrok in njihovih staršev. Ta bolezen predstavlja velik izziv za bolnike, starše in zdravnike, zato je pomembno, da diagnozo postavimo čim prej – najbolje kar pred rojstvom.
Trisomija 21. kromosoma se pojavi pri oploditvi ob združitvi genskega zapisa očeta in matere. Verjetnost za pojav te mutacije je v najvišji meri povezana s starostjo matere, vendar vseeno vsaka nosečnost predstavlja tveganje. Trenutno možnost odkrivanja te motnje pred rojstvom predstavlja klasično presejanje, ki izmeri nuhalno svetlino ter raven hormonov in beljakovin v krvi nosečnice, s tem pa oceni verjetnost, da je pri otroku prisotna kromosomska motnja. Ta vrsta testiranja se običajno izvaja le v določenem obdobju nosečnosti. [4]
Presejalni neinvazivni prenatalni krvni testi predstavljajo pomemben napredek pri diagnozi Downovega sindroma pred rojstvom. Ti testi temeljijo na dejstvu, da je med nosečnostjo v materini krvi prisoten tudi prosto krožeč otrokov genski zapis oziroma DNK. Te teste je mogoče izvesti kadar koli po desetem tednu nosečnosti [5]. Glavna prednost takšnih metod je višja natančnost v primerjavi s klasičnimi presejalnimi testi [6].
Dosedanje izkušnje kažejo, da prenatalni test Harmony v 99 odstotkih primerov odkrije Downov sindrom [7]. To predstavlja pomemben korak naprej v primerjavi s klasičnimi presejalnimi metodami, kjer so lažno pozitivni rezultati bistveno pogostejši. Test Harmony iz teh razlogov predstavlja prihodnost prenatalne diagnostike, njegova vloga pa bo s časom vse pomembnejša.
Naj nas torej tudi letošnji 21. marec opomne na pomembno vlogo presejalnih testov pred rojstvom, saj lahko z njimi pomembno povečamo odkrivanje, s tem pa tudi zavedanje in ozaveščanje bodočih staršev o Downovem sindromu.
Reference
[1] “Facts about Down Syndrome,” Centers for Disease Control and Prevention, 28 12 2020. [Online]. Available: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. [Accessed 19 03 2021].
[2] “Congenital anomalies,” World Health Organization, [Online]. Available: https://www.who.int/teams/maternal-newborn-child-adolescent-health-and-ageing/newborn-health/congenital-anomalies. [Accessed 19 03 2021].
[3] C. O’Connor, “Trisomy 21 Causes Down Syndrome,” Nature Education, vol. 1, no. 42, 2008.
[4] ACOG Committee on Practice Bulletins, “ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities,” Obstet Gynecol, vol. 109, no. 1, pp. 217-27, 2007.
[5] B. J. G. S. Mary Norton, “Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy,” N Engl J Med, vol. 372, no. 17, pp. 1589-97, 2015.
[6] A. S. G. A. C. B. G. T. Kypros Nicolaides, “Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population,” Am J Obstet Gynecol, vol. 207, no. 5, pp. 374.e1-6, 2012.
[7] Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:249-266
MC-SI-00506
