Harmony (NIPT)
Deli

Informacije o predrojstvenem testiranju

Osnove biologije

Naša telesa so sestavljena iz trilijonov celic. V vsaki celici se nahaja naš dedni zapis oziroma naša DNA. DNA je priročnik z navodili, ki telesu narekujejo kako rasti in se razvijati.

Harmony (NIPT)

DNA je zapakirana v strukturah, ki se imenujejo kromosomi. Kromosome podedujemo od naših staršev. Praviloma imamo ljudje 23 parov kromosomov, skupno torej 46. Eden izmed teh parov sta tudi spolna kromosoma X ali Y. Ženske imajo običajno dva X kromosma, moški pa en X in en Y kromosom.

Harmony (NIPT)

Včasih pride do napake, katere posledica je dodaten ali manjkajoč kromosom v spermiju ali jajčni celici. V tem primeru bo imela oplojena jajčna celica že v začetku nosečnosti en kromosom preveč ali premalo. Kromosomske nepravilnosti običajno niso dedne.

Harmony (NIPT)

Kromosomske nepravilnosti

Trisomija 21:

Trisomija 21 pomeni, da ima posameznik dodatno kopijo kromosomoma 21. Trisomija 21 povzroča Downov sindrom. Downov sindrom je kromosomska motnja, ki vpliva na telesni in duševni razvoj.1

Trisomija 21

Trisomija 13 in 18:

Trisomija 13 in trisomija 18 sta redki kromosomski nepravilnosti, ki se pogosto določata tekom nosečnosti. Nastaneta zaradi dodatnega kromosoma 13 ali 18. Te nepravilnosti so resnejše v primerjavi z Downovim sindromom, saj plod pogosto ne preživi.2

Kromosoma, ki določata spol posameznika se označujeta z X in Y. Rečemo jim tudi spolni kromosomi. Nekateri ljudje imajo dodaten ali manjkajoč spolni kromosom. Posledice takih nepravilnosti običajno niso tako hude kot pri prej omenjenih trisomijah. Lahko pa vključujejo težave z učenjem, včasih tudi neplodnost (ali nezmožnost imeti otroke?).3

Verjetnost za nastanek kromosomskih nepravilnosti

Na verjetnost za kromosomsko nepravilnost otroka lahko vpliva starost matere, v nekaterih primerih pa tudi družinska zgodovina. Ta verjetnost se lahko povečuje s starostjo ženske. Ne glede na to pa v vsaki nosečnosti obstaja možnost pojava kromosomskih nepravilnosti.

Klasično presejanje

Klasični presejalni testi merijo nivo proteinov in hormonov v krvi nosečnice, s katerimi ocenjujejo verjetnost, da ima razvijajoči se plod kromosomsko nepravilnost. Ker gre za krvni test, ta ne predstavlja ogroženosti za nosečnost. Krvni test se pogosto izvede v kombinaciji z ultrazvočnim merjenjem nuhalne svetline (NT), ki poveča točnost rezultatov. Tak tip testiranja je običajno omejen na določeno časovno obdobje med nosečnostjo.4

Klasično presejanjalni testi

Stopnja odkrivanja je verjetnost, da bo test pravilno prepoznal kromosomske nepravilnosti v nosečnosti. S klasičnimi presejanjalnimi testi se stopnja odkrivanja za trisomijo 21 giblje med 69 in 96 %, odvisno od uporabljene metode. Včasih test lahko kaže na visoko verjetnost za kromosomsko nepravilnost, tudi če ta pri razvijajočem se plodu ni prisotna. Temu rečemo lažno pozitivni rezultat. S klasičnim testiranjem bo približno 1 od 20 žensk prejela lažno pozitiven rezultat.4

Harmony

Presejalni krvni testi Harmony lahko prepozna trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 18 in trisomijo 13. Lahko se ga opravi kadarkoli po 10 tednih nosečnosti.5

Med nosečnostjo materina kri vsebuje fragmente/delce DNA razvijajočega se ploda. Presejalni test Harmony je nov tip testov, ki analizira to DNA v krvnem vzorcu in predvidi verjetnost za trisomijo 21 (Downov sindrom), kot tudi za trisomiji 18 in 13.5,6 Ti tipi testov se imenujejo testi zunajcelične plodove DNA. Test Harmony je bolj točen v primerjavi s klasičnimi presejalnimi testi.6 Za test Harmony se lahko odločite tudi kadar želite preveriti prisotnost kromosomskih motenj, ki jih povzroča dodaten ali manjkajoč kromosom X oziroma Y.

Predrojstveni test Harmony

Klinične preiskave so pokazale, da bo predrojstveni test Harmony prepoznal trisomijo 21 (Downov sindrom) v več kot 99 % vseh primerov s to kromosomsko motnjo.5

Manj kot 1 od 1000 žensk bo s testom Harmony dobila lažno pozitiven rezultat. To je vsaj 50 krat manj kot s klasičnimi presejalnimi testi.5 Presejalni testi so neinvazivni predrojstveni testi, ki temeljijo na analizi zunajcelične DNA. Le pri majhnem deležu žensk rezultata neinvazivnega predrojstvenega testa ni mogoče pridobiti. Razlog za to je pogosto premajhna količina plodove DNA v materinem krvnem obtoku.5

Predrojstveni presejalni test Harmony je pri prepoznavanju trisomije 21 (Downov sindrom) bolj točen v primerjavi s klasičnimi presejalnimi testi.5

Pri uporabi testa Harmony je manjša verjetnost, da vam bo zdravnik priporočal nadaljnje preiskave, kot je amniocenteza.7

Dejstva o presejanju/presejalnih testih

Presejalni testi ne zaznavajo vseh možnih stanj. Pomagajo pa prepoznati nosečnost s povečanim tveganjem za razvoj določenih kromosomskih motenj. Pri presejalnih testih se pojavljajo lažno negativni in lažno pozitivni rezultati.

Če ženske s pomočjo presejalnih testov ugotovijo povečano tveganje, se morajo posvetovati z zdravstvenim delavcem, ki lahko priporoči dodatno invazivno potrditveno ali drugo testiranje.

Invazivno potrditveno testiranje

Invazivno potrditveno testiranje vključuje postopke za pridobivanje plodovih celic za analizo.8 Invazivni potrditveni testi dajejo dokončen odgovor glede večine kromosomskih nepravilnosti pri nosečnosti. Najpogosteje se izvajajo pri nosečnostih s povečanim tveganjem za razvoj kromosomskih nepravilnosti. Obstajata 2 tipa invazivnih postopkov, biopsija/odvzem horionskih resic in amniocenteza.

Biopsija horionskih resic (CVS)9

CVS se lahko opravi med 10. in 13. tednom nosečnosti. Gre za postopek odvzema majhnega vzorca celic posteljice s pomočjo igle (skozi trebuh) ali s pomočjo ozke cevke (skozi nožnico). Za ugotavljanje prisotnosti dodatnega kromosoma oziroma njegove odsotnosti, se pregleda vse kromosome znotraj odvzetih celic. CVS zagotavlja 99 % stopnjo odkrivanja za vse kromosomske nepravilnosti. Po opravljenem postopku obstaja majhna verjetnost spontanega splava.

Amniocenteza10

Amnioenteza se izvaja po 15. tednu nosečnosti. Amnijska tekočina vsebuje celice razvijajočega se ploda. V postopku amniocenteze je odvzeta majhna količina te tekočine s pomočjo skozi trebuh vstavljene igle. Da bi ugotovili prisotnost dodatnega kromosoma ali njegovo odsotnost, pregledajo vse kromosome znotraj odvzetih celic. Amniocenteza zagotavlja 99,8 % stopnjo detekcije za vse kromosomske nepravilnosti. Tudi pri tem postopku obstaja majhna možnost za splav.

Dejstva o invazivnem potrditvenem testiranju

V skladu z ameriškim združenjem ginekologov in porodničarjev – ACOG (American College of Obstretrics and Gynecologists), se invazivno potrditveno testiranje lahko izvaja le, če obstaja velika verjetnost za razvoj kromosomske nepravilnosti pri otroku. Dejavniki, ki prispevajo k večjem tveganju so starost ženske, pozitiven rezultat presejalnega testa, družinska zgodovina ali sum na podlagi ultrazvočnih ugotovitev.8

Nekatere ženske se lahko odločijo za invazivno potrditveno testiranje, tudi če pri njihovi nosečnosti ni povečanega tveganja za nastanek kromosomskih nepravilnosti.

Izbiranje med možnostmi predrojstvenega testiranja

Zdaj, ko ste se spoznali z možnostmi presejalnega ter invazivnega potrditvenega testiranja za določanje kromosomskih nepravilnosti, je izbira vaša. Z namenom izbire najboljše možnosti, je priporočljivo, da se pred tem posvetujete s svojim zdravnikom ali s strokovnjakom za genetsko svetovanje.

Izbira je vaša!

Med posvetovanjem z zdravnikom, vam ta lahko ponudi naslednje možnosti presejalnega ali invazivnega potrditvenega testiranja:

  • Predrojstveni test Harmony® Prenatal Test (neinvazivni, presejalni test zunajcelične DNA)
  • Klasično presejanje
  • Biopsija horionskih resic (CVS)
  • Amniocenteza
  • Brez presejanja/testiranja

Test Harmony je razvil klinični laboratorij Ariosa Diagnostics v San Joseju v Kaliforniji, ZDA, ki je certificiran v skladu s CLIA (Clinical Laboratory Improvement Act) iz leta 1988, kot usposobljen za izvajanje visoko zahtevnih kliničnih testiranj. Ta testna storitev ni bila potrjena ali odobrena s strani FDA. Harmony je neinvaziven predrojstveni test (NIPT) zunajcelične DNA, ki ne spada v skupino diagnostičnih testov, ampak se smatra kot presejalni test. S testom Harmony ne moremo presejati kromosomskih ali genetskih nepravilnosti, ki niso izrecno navedene v tem dokumentu. Vse ženske se morajo pred vsakršnimi odločitvami o zdravljenju, glede rezultatov posvetovati z izvajalcem zdravstvenega varstva (zdravnikom specialistom), ki lahko predlagajo nadaljnje potrditvene diagnostične teste, kadar so ti potrebni.

HARMONY, HARMONY PRENATAL TEST in njuna zasnova v ZDA spadajo pod blagovno znamko Ariosa Diagnostics, Inc. V drugih državah je HARMONY Rocheva blagovna znamka. Vse druge blagovne znamke so v ločenem lastništvu omenjenih podjetij.

Reference

  1. http://www.nature.com/scitable/topicpage/trisomy-21-causes-downsyndrome-318
  2. https://medlineplus.gov/ency/article/001660.htm
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1634840/
  4. ACOG Practice Bulletin No. 77, January 2007. Obstet Gynecol;
    109(1):217-27.
  5. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
  6. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6.
  7. Wax et al. J Clin Ultrasound 2015 Jan; 43(1):1-6.
  8. ACOG website: http://www.acog.org/Patients/FAQs/Diagnostic-Tests-for-
    Birth-Defects (082516)
  9. Chorionic villus sampling. Retrieved from http://www.mayoclinic.com/
    health/chorionic-villus-sampling/MY00154/DSECTION=chances
  10. Amniocentesis. Retrieved from http://www.mayoclinic.com/health/
    amniocentesis/MY00155/DSECTION=chances

Deli